Chỉ ba tháng sau khi gây bất ngờ bằng việc đồng ý đảm nhận công việc mới tại Việt Nam, giáo sư Vũ Hà Văn lại tiếp tục thu hút sự chú ý bằng việc công bố một dự án nghiên cứu mới: Giải mã bộ gen người Việt.
Giáo sư Vũ Hà văn chia sẻ với Tuổi Trẻ Online về dự án đầu tiên trên cương vị Giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBDI sau 3 tháng Viện được công bố thành lập.
Giải bài toán Việt…
Việc VinBDI lựa chọn nghiên cứu bộ gen người Việt là dự án mở đầu đang gây không ít bất ngờ và băn khoăn cho giới khoa học, vì dường như tên tuổi của giáo sư thường khiến người ta liên tưởng đến những đề tài nghiên cứu về tính toán, toán học?
Dự định của tôi khi bắt đầu công việc với Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn là sẽ triển khai những nghiên cứu có khả năng mang lại ứng dụng cao cho xã hội, chúng tôi không hẳn đặt trọng tâm vào nghiên cứu lý thuyết hay khoa học cơ bản. Vả lại, trong khoa học hiện đại, mô hình toán học sẽ luôn có mặt trong tất cả các nghiên cứu.
Thực ra, viện chúng tôi đang có nhiều dự án, trong đó nghiên cứu về bộ gen người Việt là dự án đầu tiên công bố chính thức.
Tôi đã gặp gỡ, trao đổi với nhiều nhà khoa học trong và ngoài nước để tìm hướng đi và nhận được nhiều gợi ý, nhiều lựa chọn nhưng đây là dự án được quyết định công bố đầu tiên, vì nghiên cứu này phù hợp với định hướng chung của lãnh đạo tập đoàn.
Về công nghệ, trên thế giới có rất nhiều hướng nghiên cứu. Với hoàn cảnh Việt Nam hiện tại, chúng tôi hướng tới các tiêu chí: tận dụng được những đột phá trong công nghệ thế giới thời gian gần đây; tận dụng cơ sở dữ liệu của người Việt; hướng tới những vấn đề mà nếu người Việt mình không làm thì không ai giải quyết cho mình; và cuối cùng là hướng tới những ứng dụng mang lại lợi ích cho cộng đồng. Dự án nghiên cứu bộ gen người Việt đạt được cả bốn mục tiêu này.
Khi thực hiện dự án này, chúng tôi sẽ giải trình tự và phân tích hàng nghìn hệ gen người Việt, do đó kết quả của nghiên cứu sẽ là dữ liệu hệ gen đặc trưng của chúng ta. Đây rõ ràng là vấn đề mà mình không làm thì không ai có thể làm hộ mình.
Cuối cùng là kết quả mang lại, chúng ta sẽ có cơ sở dữ liệu phục vụ các nghiên cứu về gen có thể ứng dụng trong việc xác định nguyên nhân gây bệnh và đáp ứng thuốc theo đặc trưng hệ gen. Từ đó hỗ trợ việc chẩn đoán và điều trị cho người Việt.
… bằng chính nguồn lực Việt
Có vẻ mục tiêu của dự án khá tham vọng. Vậy giáo sư đã xây dựng lộ trình cụ thể như thế nào để triển khai dự án?
Dự án sẽ thực hiện theo ba bước. Thứ nhất, lấy mẫu trên khoảng 1.000 người Việt khỏe mạnh. Thứ hai, giải trình tự và phân tích dữ liệu. Các bước này có thể làm song song mà không cần đợi đủ 1.000 mẫu mới triển khai.
Ví dụ, khi có khoảng 50 mẫu là có thể bắt đầu quá trình giải trình tự và phân tích. Sau khi phân tích xong, các cơ sở dữ liệu biến dị di truyền tham chiếu được hình thành. Đây sẽ là nền tảng cho các nghiên cứu ứng dụng tiếp theo.
Thứ ba, làm nghiên cứu ứng dụng. Ví dụ khi nghiên cứu về nguyên nhân di truyền của từng bệnh, ta sẽ phải lấy tiếp mẫu những người bệnh, sau đó tìm ra các gen liên quan đến bệnh, và xây dựng các kit xét nghiệm để chẩn đoán bệnh.
Việc lấy mẫu người bệnh cũng có thể làm song song với việc lấy mẫu người khỏe.
Ngoài nghiên cứu nguyên nhân di truyền của bệnh phục vụ việc chẩn đoán theo đặc trưng hệ gen, chúng tôi cũng sẽ thực hiện các nghiên cứu xác định đặc trưng hệ gen liên quan đến đáp ứng thuốc. Ví dụ xác định xem biến dị nào liên quan đến phản ứng có hại của thuốc. Nghiên cứu này có thể hỗ trợ công tác điều trị bệnh.
Tại sao dự án của giáo sư ấn định ở con số mẫu gen của 1.000 người? Số mẫu đó đã đủ để giải mã bộ gen người Việt? 1.000 người này sẽ được chọn như thế nào, thưa giáo sư?
Con số 1.000 mẫu gen tương đối lớn để làm cơ sở dữ liệu cho môt số nghiên cứu có bản về sau. Hiện ở Đông Nam Á với quy mô 1.000 người đã là một đề tài tầm cỡ, không phải nước nào cũng làm được.
Trước tiên họ là người tình nguyện tham gia nhưng phải đáp ứng các tiêu chuẩn của nghiên cứu. Khi những người tình nguyện đăng ký tham gia, chúng tôi sẽ phỏng vấn xem từng người có phù hợp tiêu chuẩn lựa chọn không. Một số xét nghiệm khác cũng có thể được thực hiện để đảm bảo chất lượng mẫu.
Tất cả những người tham gia đều phải ký vào văn bản đồng thuận góp mặt trong nghiên cứu với các quyền lợi và nghĩa vụ rõ ràng. Thông tin cá nhân của những người tham gia nghiên cứu sẽ được bảo mật.
Việc chọn ít nhất 1.000 người khỏe này về góc độ chuyên môn đủ để xác định được biến dị nào là phổ biến/hiếm.
Sau khi có cơ sở dữ liệu của 1.000 người khỏe làm tham chiếu, muốn ứng dụng vào nghiên cứu bệnh nào thì tiếp tục phải chọn ra những người bị bệnh đó.
Việc chọn mẫu bệnh để nghiên cứu cũng phải đảm bảo những tiêu chí dưới sự tư vấn của chuyên gia cùng lĩnh vực.
Nghiên cứu về gen là nghiên cứu tương đối mới và đắt. Cách đây 10 năm, nếu làm dự án với quy mô như thế này, phải các nước có tiềm lực khoa học rất lớn như Anh, Mỹ mới làm được vì phải tốn hàng tỉ USD.
Vào thời điểm này, chúng ta có lợi thế là khoa học đã phát triển nhanh đến mức có thể tiến hành với chi phí ít hơn rất nhiều.
