Bệnh di truyền gây ra bởi đột biến trong gen hoặc những thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các bệnh này có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con cái, trong gia đình và dòng họ. Bệnh di truyền có ảnh hưởng, tác hại to lớn đến quá trình phát triển và trưởng thành của người bệnh là gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Có hai dạng bệnh di truyền: i) Bệnh di truyền đơn gen (single-gene disorder) do đột biến trên một gen gây ra, ii) Bệnh di truyền phức tạp (complex disorder) gây ra bởi đột biến trên nhiều gen kết hợp với ảnh hưởng của môi trường và lối sống. Không giống với các bệnh cấp tính, nhiễm khuẩn khác chỉ cần chẩn đoán về mặt lâm sàng, để biết chính xác nguyên nhân gây bệnh di truyền cần tiến hành những nghiên cứu sâu ở mức độ di truyền phân tử (gen).

Từ gần hai thập kỷ qua, sau khi giải mã thành công hệ gen người đầu tiên, công nghệ và thiết bị kỹ thuật đã phát triển vượt bậc. Nhờ đó, các nghiên cứu hệ gen người bước vào một thời kỳ mới có thể nhanh chóng xác định được hàng triệu chỉ thị trên toàn bộ hệ gen của các cá thể – thời kỳ của các phân tích đa hình bằng nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS- genome-wide association study), giúp phân tích sâu về đặc điểm di truyền bệnh ở người. Thông qua GWAS, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số lượng lớn các biến thể liên quan đến bệnh hơn họ mong đợi ban đầu, những ảnh hưởng riêng lẻ của các biến thể này đối với bệnh tật là không đáng kể. Nhiều năm sau, họ đã phát triển các công cụ để xác định chính xác tác động tích lũy của hàng triệu biến thể di truyền nhỏ đối với nguy cơ bệnh tật.

Nhóm chúng tôi mong muốn sử dụng dữ liệu di truyền toàn bộ hệ gen và các phương pháp để đánh giá hàng triệu biến đổi di truyền phổ biến có liên quan đến bệnh di truyền phức tạp như tim mạch, tiểu đường loại 2, ung thư vú, Parkinson và Alzheimer. Đối với mỗi bệnh, chúng tôi sẽ phát triển thuật toán tính toán dựa trên việc kết hợp tất cả thông di truyền đã được công bố thành một chỉ số phản ánh nguy cơ mắc bệnh của một người. Đặc biệt đối với bệnh tiểu đường, chúng tôi sẽ sử dụng số liệu gen của 2000 người Việt Nam thu được từ dự án GWAS tiểu đường mà chúng tôi đang thực hiện. Chỉ số nguy cơ này được chứng minh là có tiềm năng sử dụng trên diện rộng trong các cơ sở khám chữa bệnh.